Síndrome de Down

Admin Mensagens : 11 Data de inscrição : 15/01/2008

Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença em 1866. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. A síndrome de Down é geralmente identificada no nascimento.

Portadores de síndrome de Down podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo. A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossômico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega, ao invés de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tônus muscular pobre e língua protrusa. Os afetados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

Características

Indivíduos com síndrome de Down podem ter algumas ou todas as seguintes características físicas: fissuras palpebrais oblíquas, hipotonia muscular, ponte nasal achatada, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), uma língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield,[1] flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé. As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem retardo mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50),[2] com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores.[3] Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afectado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Causas e genética

A síndrome de Down poderá ter quatro origens possíveis. Das doenças congénitas que afectam a capacidade intelectual, a síndrome de Down é a mais prevalecente e melhor estudada. Esta síndrome engloba várias alterações genéticas das quais a trissomia do cromossoma 21 é a mais freqüente (95% dos casos). A trissomia 21 é a presença duma terceira cópia do cromossoma 21 nas células dos indivíduos afectados. Outras desordens desta síndrome incluem a duplicação do mesmo conjunto de genes (p.e., translações do cromossoma 21). Dependendo da efectiva etiologia, a dificuldade na aprendizagem pode variar de mediana para grave.

Os efeitos da cópia extra variam muito de indivíduo para indivíduo, dependendo da extensão da cópia extra, do background genético, de factores ambientais, e de probabilidades. A síndrome de Down pode ocorrer em todas as populações humanas, e efeitos análogos foram encontrados em outras espécies como chimpanzés e ratos.

Síndrome de Down Trisomie_21_Genom-Schema

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Convidado

Sou autora do livro "Sara, a Luz!" onde descrevo a minha fantástica experiência de ser mãe de uma menina (Sara Morato) com Sindrome de Down / Trissomia 21. É da Primebooks. .

Pretendo que esta partilha possa ser mais uma ferramenta na construção de um caminho rumo ao futuro onde Inclusão, Integração e RESPEITO sejam realidades consolidadas para estas crianças. E tento que chegue ao maior número possível de pais, profissionais de saúde, profissionais de educação e à sociedade civil em geral alertando para uma mudança imperativa de comportamentos, mentalidades e atitudes.

Tomo também a liberdade de vos enviar um link, onde para além de informação mais detalhada do livro, tem ligação à recomendação do Prof Marcelo Rebelo de Sousa, em como este livro ajuda outros pais a lidarem com esta situação: .

Também podem aceder ao link:

Agradecendo a atenção que o presente email vos possa merecer, todos podemos fazer a diferença, pela positiva, na vida de crianças que nasçam com este quadro e os seus pais, orientando-os e encaminhando-os.

Melhores Cumprimentos,

Sandra Morato
Portugal

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